「母親の妊娠初期は、胎児の器官形成の期間にあたります。この期間に何らかの原因で異常が起きますと、発育不全となって器官形成ができなくなってしまいます。すると、耳が極端に小さいなどの小耳症になってしまうのです」と、小耳症の発生について解説するのは、小耳症手術の世界の第１人者、永田小耳症形成外科クリニック（埼玉県戸田市）の永田悟院長。

　発生頻度は６０００人から１万人に１人。０４年の出生数が１１０万７０００人なので、年間１１０人から１８０人と、非常にまれな先天性疾患といえる。性別の比率は男児２に対して女児は１と、男児に多く、両耳、右耳、左耳のどこに異常があるかについては、両耳の子供が２０％、右耳の子供が５０％、左耳の子供が３０％と、右耳に最も多く発生している。

　「耳の形成不全の重症度は、耳発生期のどの段階で異常が起きたかで、形態は無限です」。つまり、百人百様の耳の形成不全がある。その中から代表的なケースを分類すると、以下のようになる。

　＜１＞耳垂残存（じすいざんぞん）型小耳症　「一般に耳たぶといっている耳垂と丘状の膨らみがあるだけで、全体としてピーナツ状の形態をしています。耳穴はありません」。

　＜２＞小耳甲介（しょうじこうかい）型小耳症　ほとんど＜１＞の状態と同じだが、多少耳の陥没が加わっている。

　＜３＞耳甲介型小耳症　耳の中央部の耳甲介陥没があり、その中に耳穴があいている。耳垂も存在している。

　＜４＞無耳症　ほとんど耳のない状態。

　さらに、耳の位置も関係する。

　＜５＞頭髪低位　「本来、耳のあるところまで、頭髪がはえている状態です」。

　＜６＞耳甲介型小耳症と頭髪低位の合併

　＜７＞無耳症に広範囲な頭髪低位の合併

　以上のような状態に対し、耳鼻咽喉科と形成外科が協力して対応することになる。

　【医学ジャーナリスト松井宏夫】

　◆小耳症の名医（日本には１人）
　▽永田小耳症形成外科クリニック（埼玉県戸田市）永田悟院長